Diagnoza achondroplazji

Achondroplazję można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą ultrasonografii płodu lub po urodzeniu na podstawie pełnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego.

Testy DNA są teraz dostępne przed urodzeniem, aby potwierdzić wyniki USG płodu dla rodziców, którzy są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z achondroplazją.

Problemy neurologiczne w achondroplazji

Upośledzenie neurologiczne jest spowodowane uciskiem powstałym, gdy dzieci rosną szybciej niż ich kości. Zatrzymanie wzrostu kości u podstawy czaszki i kręgosłupa może spowodować ucisk rdzenia kręgowego i pnia mózgu.

Może to uciskać kluczowe struktury układu nerwowego, takie jak pień mózgu, rdzeń kręgowy, korzenie nerwów rdzeniowych i przestrzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). Ostatecznie może to prowadzić do deficytów neurologicznych, w tym:

Mielopatia szyjno-rdzeniowa

Ucisk w otworze wielkim — kościstym otworze u podstawy czaszki, przez który pień mózgu i rdzeń kręgowy wychodzą z czaszki — może spowodować „skręcenie” pnia mózgu dziecka, co skutkuje:

• Bardzo szybki refleks
• Drętwienie
• Słabość
• Zwiększona drażliwość
• Słabe karmienie
• Trudność w chodzeniu
• Utrata kontroli nad jelitami i pęcherzem
• Bezdech senny (okresy podczas snu, kiedy dziecko przestaje oddychać)

Ucisk pnia mózgu może ostatecznie doprowadzić do śmierci, jeśli nie jest leczony, dlatego rodzice i lekarze dzieci z achondroplazją powinni zwracać uwagę na te objawy.

Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, Twoje dziecko powinno zostać zbadane przez neurologa dziecięcego, neurochirurga dziecięcego lub ortopedę dziecięcego, który może zalecić wykonanie rezonansu magnetycznego głowy, szyi lub kręgosłupa dziecka.

wodogłowie

Kiedy zwężenie w pobliżu podstawy kręgosłupa uniemożliwia swobodny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego wokół pnia mózgu lub do iz czaszki, płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w komorach (przestrzeniach w mózgu). Wynikowym stanem jest wodogłowie . U niemowląt najbardziej widocznym objawem wodogłowia jest szybko powiększający się obwód głowy. Dodatkowe objawy to:

• bóle głowy
• Drażliwość
• Letarg
• Wymioty

Ponieważ powiększona głowa jest normalna u dzieci z achondroplazją, pediatrzy mogą użyć specjalnego wykresu wzrostu obwodu głowy, aby odróżnić normalny wzrost od możliwego wodogłowia.

Mielopatia rdzenia kręgowego

Czasami kręgi dzieci z achondroplazją nie rosną na tyle, aby zapewnić wystarczającą ilość miejsca dla nerwów wychodzących i wchodzących do rdzenia kręgowego, aby mogły przechodzić do i z kostnego kręgosłupa.

Jeśli uciskany jest tylko jeden korzeń nerwowy, dzieci mogą odczuwać ból, drętwienie lub osłabienie określonej ręki lub nogi. Może się wydawać, że bardzo wcześnie jako niemowlęta wolą używać jednej ręki niż drugiej lub skarżą się na ból pleców lub dotkniętego ramienia.

W cięższych przypadkach cały rdzeń kręgowy może zostać ściśnięty, powodując osłabienie i drętwienie całego ciała poniżej ucisku rdzenia kręgowego, a także utratę kontroli nad jelitami i pęcherzem.

Leczenie achondroplazji

Niemowlęta powinny być ściśle monitorowane przez pierwsze dwa lata życia, a następnie co rok do dwóch lat w celu oceny powikłań.

Opiekując się dziećmi z achondroplazją, lekarze będą okresowo wykonywać zdjęcia rentgenowskie w celu monitorowania pozycji kręgosłupa i kończyn dolnych. Skany MRI mózgu i kręgosłupa pomagają lekarzom wykryć rozwój zwężenia kręgosłupa , a tomografia komputerowa jest czasami zlecana w celu wizualizacji kręgów kręgosłupa.

Leczenie zwężenia kanału kręgowego może obejmować dekompresję i zespolenie. Leczenie niewspółosiowości kończyn dolnych może obejmować operację korygowania kończyn.

Jeśli zostanie wykryty niebezpiecznie ściśnięty obszar otworu wielkiego lub kręgosłupa, chirurg może usunąć kość i więzadła z obszaru problemowego, aby zrobić więcej miejsca dla struktur mózgu i kręgosłupa.

Integralność strukturalna szyi i kręgosłupa nie jest naruszona podczas tych procedur, a pacjenci zwykle radzą sobie bardzo dobrze. Ponieważ dzieci nadal rosną, mogą wymagać dodatkowych dekompresji. Chirurgiczna dekompresja jest najbardziej skuteczna, gdy jest wykonywana szybko, ponieważ problemy z kompresją mogą stać się trwałe przez miesiące lub lata, jeśli nie są leczone.

Dziecko z achondroplazją, u którego rozwinęło się wodogłowie, może wymagać zastawki komorowo-otrzewnowej. W takim przypadku neurochirurg dziecięcy może złagodzić gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgowych dziecka, umieszczając długą, cienką rurkę pod skórą. Jeden koniec umieszcza się w komorze, a drugi w jamie brzusznej, dzięki czemu płyn mózgowo-rdzeniowy wypływa w kontrolowanym tempie z głowy dziecka do miejsca, w którym może zostać szybko i bezpiecznie wchłonięty do krwioobiegu.

Szybka identyfikacja i nowoczesne interwencje medyczne dla dzieci z achondroplazją mogą zwiększyć ich szanse na pełne i szczęśliwe życie.