Achondroplazja czyli karłowatość lub niskorosłość - na czym polega osteogeneza dystrakcyjna i wydłużanie kończyn 1 - Twój Głos 📌 e-TG.pl
Nauka 🔬Porady 🎯Zdrowie ⚕️

Achondroplazja czyli karłowatość lub niskorosłość – na czym polega osteogeneza dystrakcyjna i wydłużanie kończyn

Achondroplazja to wrodzona choroba genetyczna, występująca 1 na 25000 urodzeń i charakteryzująca się zaburzeniami rozwoju struktur kostnych, co skutkuje znacznymi dysproporcjami ciała.

Główne objawy achondroplazji to karłowatość (średnia wzrostu wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm), skrócenie długości kończyn w stosunku do rozmiarów tułowia, nieproporcjonalnie duża głowa i wydatne czoło, skrzywienie kręgosłupa w odcinku lędźwiowymi szpotawość kolan.

W leczeniu achondroplazji typowo stosuje się hormon wzrostu, który niestety przynosi nieznaczne i krótkotrwałe efekty.

Większe możliwości daje osteogeneza dystrakcyjna z użyciem aparatu Ilizarowa. Metoda polega na chirurgicznym przerwaniu ciągłości okostnej i założeniu zewnętrznego stabilizatora, który pozwala na stopniowe odsuwanie od siebie powstałych fragmentów. Jest to jednak leczenie długotrwałe i niezwyle obciążające dla chorego.

Achondroplazja – Genetyka

Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat.

Achondroplazja – Objawy

Podczas ciąży prenatalne USG, które wykazuje nadmiar płynu owodniowego i nieprawidłowe pomiary długości kości, może być podejrzane o achondroplazję. Jednak diagnoza jest zwykle ustalana na podstawie badania fizykalnego niemowlęcia po urodzeniu oraz za pomocą zdjęć rentgenowskich i ultrasonograficznych. Charakterystyczne cechy niemowlęcia z achondroplazją obejmują:

  • karłowatość
  • skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych
  • prawidłowa długość tułowia
  • lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa
  • zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym
  • małe sześcienne trzony kręgów
  • szpotowate kolana
  • dłoń kształtu trójzębnego
  • wydatne czoło
  • zapadnięta nasada nosa
  • mikromelia (małe dłonie)
  • rozwój intelektualny w normie
Może cię zainteresować także:  Różyczka u dorosłych i u dzieci

Diagnoza achondroplazji

Achondroplazję można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą ultrasonografii płodu lub po urodzeniu na podstawie pełnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego.

Testy DNA są teraz dostępne przed urodzeniem, aby potwierdzić wyniki USG płodu dla rodziców, którzy są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z achondroplazją.

Problemy neurologiczne w achondroplazji

Upośledzenie neurologiczne jest spowodowane uciskiem powstałym, gdy dzieci rosną szybciej niż ich kości. Zatrzymanie wzrostu kości u podstawy czaszki i kręgosłupa może spowodować ucisk rdzenia kręgowego i pnia mózgu.

Może to uciskać kluczowe struktury układu nerwowego, takie jak pień mózgu, rdzeń kręgowy, korzenie nerwów rdzeniowych i przestrzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). Ostatecznie może to prowadzić do deficytów neurologicznych, w tym:

Mielopatia szyjno-rdzeniowa

Ucisk w otworze wielkim — kościstym otworze u podstawy czaszki, przez który pień mózgu i rdzeń kręgowy wychodzą z czaszki — może spowodować „skręcenie” pnia mózgu dziecka, co skutkuje:

  • Bardzo szybki refleks
  • Drętwienie
  • Słabość
  • Zwiększona drażliwość
  • Słabe karmienie
  • Trudność w chodzeniu
  • Utrata kontroli nad jelitami i pęcherzem
  • Bezdech senny (okresy podczas snu, kiedy dziecko przestaje oddychać)

Ucisk pnia mózgu może ostatecznie doprowadzić do śmierci, jeśli nie jest leczony, dlatego rodzice i lekarze dzieci z achondroplazją powinni zwracać uwagę na te objawy.

Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, Twoje dziecko powinno zostać zbadane przez neurologa dziecięcego, neurochirurga dziecięcego lub ortopedę dziecięcego, który może zalecić wykonanie rezonansu magnetycznego głowy, szyi lub kręgosłupa dziecka.

wodogłowie

Kiedy zwężenie w pobliżu podstawy kręgosłupa uniemożliwia swobodny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego wokół pnia mózgu lub do iz czaszki, płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w komorach (przestrzeniach w mózgu). Wynikowym stanem jest wodogłowie . U niemowląt najbardziej widocznym objawem wodogłowia jest szybko powiększający się obwód głowy. Dodatkowe objawy to:

  • bóle głowy
  • Drażliwość
  • Letarg
  • Wymioty
Może cię zainteresować także:  Namioty weselne czy przyjęcie w restauracji?

Ponieważ powiększona głowa jest normalna u dzieci z achondroplazją, pediatrzy mogą użyć specjalnego wykresu wzrostu obwodu głowy, aby odróżnić normalny wzrost od możliwego wodogłowia.

Mielopatia rdzenia kręgowego

Czasami kręgi dzieci z achondroplazją nie rosną na tyle, aby zapewnić wystarczającą ilość miejsca dla nerwów wychodzących i wchodzących do rdzenia kręgowego, aby mogły przechodzić do i z kostnego kręgosłupa.

Jeśli uciskany jest tylko jeden korzeń nerwowy, dzieci mogą odczuwać ból, drętwienie lub osłabienie określonej ręki lub nogi. Może się wydawać, że bardzo wcześnie jako niemowlęta wolą używać jednej ręki niż drugiej lub skarżą się na ból pleców lub dotkniętego ramienia.

W cięższych przypadkach cały rdzeń kręgowy może zostać ściśnięty, powodując osłabienie i drętwienie całego ciała poniżej ucisku rdzenia kręgowego, a także utratę kontroli nad jelitami i pęcherzem.

Leczenie achondroplazji

Niemowlęta powinny być ściśle monitorowane przez pierwsze dwa lata życia, a następnie co rok do dwóch lat w celu oceny powikłań.

Opiekując się dziećmi z achondroplazją, lekarze będą okresowo wykonywać zdjęcia rentgenowskie w celu monitorowania pozycji kręgosłupa i kończyn dolnych. Skany MRI mózgu i kręgosłupa pomagają lekarzom wykryć rozwój zwężenia kręgosłupa , a tomografia komputerowa jest czasami zlecana w celu wizualizacji kręgów kręgosłupa.

Leczenie zwężenia kanału kręgowego może obejmować dekompresję i zespolenie. Leczenie niewspółosiowości kończyn dolnych może obejmować operację korygowania kończyn.

Jeśli zostanie wykryty niebezpiecznie ściśnięty obszar otworu wielkiego lub kręgosłupa, chirurg może usunąć kość i więzadła z obszaru problemowego, aby zrobić więcej miejsca dla struktur mózgu i kręgosłupa.

Integralność strukturalna szyi i kręgosłupa nie jest naruszona podczas tych procedur, a pacjenci zwykle radzą sobie bardzo dobrze. Ponieważ dzieci nadal rosną, mogą wymagać dodatkowych dekompresji. Chirurgiczna dekompresja jest najbardziej skuteczna, gdy jest wykonywana szybko, ponieważ problemy z kompresją mogą stać się trwałe przez miesiące lub lata, jeśli nie są leczone.

Może cię zainteresować także:  Indeks glikemiczny

Dziecko z achondroplazją, u którego rozwinęło się wodogłowie, może wymagać zastawki komorowo-otrzewnowej. W takim przypadku neurochirurg dziecięcy może złagodzić gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgowych dziecka, umieszczając długą, cienką rurkę pod skórą. Jeden koniec umieszcza się w komorze, a drugi w jamie brzusznej, dzięki czemu płyn mózgowo-rdzeniowy wypływa w kontrolowanym tempie z głowy dziecka do miejsca, w którym może zostać szybko i bezpiecznie wchłonięty do krwioobiegu.

Achondroplazja czyli karłowatość lub niskorosłość - na czym polega osteogeneza dystrakcyjna i wydłużanie kończyn 2 - Twój Głos 📌 e-TG.pl

Szybka identyfikacja i nowoczesne interwencje medyczne dla dzieci z achondroplazją mogą zwiększyć ich szanse na pełne i szczęśliwe życie.

Chociaż przyczyna achondroplazji jest znana, obecnie nie jest znane leczenie samej choroby podstawowej. Ludzki hormon wzrostu był stosowany w leczeniu innych rodzajów karłowatości, ale nie okazał się korzystny dla pacjentów z achondroplazją. Ogólnie rzecz biorąc, większość leczenia obejmuje zapobieganie i leczenie powikłań związanych z achondroplazją.

Niemowlęta z achondroplazją muszą być monitorowane pod kątem problemów ze zbyt dużą ilością płynu w mózgu (wodogłowie) i mogą wymagać zastawki w celu odprowadzenia płynu. Podobnie, niektóre dzieci mogą wymagać chirurgicznego powiększenia podstawy czaszki (otwór wielki), aby zapobiec uciskowi rdzenia kręgowego. Ważne jest, aby dzieci z achondroplazją otrzymywały na czas opiekę dentystyczną, aby zapobiec przepełnieniu zębów. Leczenie i zapobieganie infekcjom ucha w celu zapobiegania długotrwałej utracie słuchu ma kluczowe znaczenie. Wydłużenie kończyn jest kontrowersyjnym zabiegiem mającym na celu zwiększenie ogólnego wzrostu i długości kończyn u pacjentów z achondroplazją. Ważne jest również zapobieganie otyłości, aby zmniejszyć problemy ze stawami i plecami. Niektórzy pacjenci mogą wymagać laminektomii z powodu zwężenia kanału kręgowego jako młodzi dorośli.

Jak oceniasz ten materiał?

Kliknij na gwiazdkę, aby zostawić swoją ocenę

Średnia ocena / 5. Liczba głosów:

Jak dotąd brak głosów! Oceń ten post jako pierwszy.

10 zapachów, które poprawiają samopoczucie

Poprzedni wpis

Afazja objawy i skutki zaburzenia mowy – jak leczyć afazje?

Następny wpis
Wiedzo Znawca
Redaktor z rzemiosłem w ręku na co dzień szef kontroli jakości w kuchni, serwujący wykwintne dania. W niedalekiej przyszłości planuje zrealizować młodzieńcze marzenia i napisać coś więcej niż artykuł 📖

Na pewno zainteresują Cię jeszcze:

Komentarze - masz coś do napisania? Zostaw proszę informacje.

Pozostaw komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *